-Anemia de fanconi: Enfermedad hereditaria que se manifiesta con episodios de anemia y hemorragias de gravedad. Su edad de diagnóstico está entre los 3 y 7 años. Entre sus síntomas destaca la baja estatura y el peso al nacer, malformaciones, cabeza y ojos pequeños, retraso en el desarrollo o una baja audición entre otras.
-Ataxia Telangiectasia: Enfermedad genética neurocutánea que implica alteraciones en la piel y en el sistema nervioso central. Se manifiesta en edades tempranas de la infancia aunque no es visible en el nacimiento. Presenta síntomas tales como dificultades motoras, envejecimiento prematuro, dificultad al hablar o un crecimiento más lento de lo normal.
-Niemann-Pick: Alteración genética hereditaria. Se caracteriza por la acumulación de depósitos grasos en el cerebro, hígado o bazo. Sus síntomas más frecuentes son el aumento de tamaño del hígado y bazo, pérdida del desarrollo motor, dificultad en la adquisición del habla, bajo tono muscular o convulsiones.
-Epidermólisis bullosa: Esta enfermedad hereditaria provoca la formación de heridas y ampollas en la piel ante la mínima lesión. Sus afectados son conocidos como "niños mariposa o de cristal". Sus síntomas son cicatrices hipertróficas, dificultad para comer, malnutrición o alteraciones dentales.
-Fibrodisplasia osificante progresiva: Enfermedad congénita que consiste en la alteración genética formando huesos en los músculos y tendones. Al nacer pueden mostrar síntomas como una deformidad en el dedo gordo del pie; si no esta enfermedad suele manifestarse en la primera década del niño. Es una enfermedad progresiva, aunque su ritmo es diferente para cada persona afectada.
-Sarcoma de Ewing: Cáncer óseo que afecta a los niños y adolescentes. Suele aparecer en los huesos de brazos y piernas. Es muy importante diagnosticar este tipo de enfermedad para no confundir su tratamiento con el de otro tipo de cáncer. Se detecta antes de los 20 años y sus síntomas son dolor e hinchazón en la zona del tumor, fiebre o fracturas en los huesos.
-Síndrome de Angelman: Enfermedad congénita que se caracteriza por el retraso en el desarrollo motor y mental de una persona. Los niños afectados suelen tener una expresión facial de felicidad, moverse de manera rígida y presentan dificultades a la hora de caminar.
-Síndrome de Apert: Enfermedad de origen genético que se origina por una sutura precoz entre los huesos del cráneo, originando problemas orgánicos, cognitivos y estéticos. Esta enfermedad presenta síntomas tales como: problemas cardiovasculares y de visión, Retraso mental o alteraciones del lenguaje.